苯丙酮尿症(苯丙酮尿症是什么症状)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症和先天性甲 状腺功能低下（简称甲低，亦 称克汀病)均属于单基因遗传 性疾病。是由一对等位基因所 控制的遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症是一种常见的 氨基酸代谢异常病。它是由于 肝脏缺乏苯丙氨酸轻化酶，造 成血中苯丙氨基酸堆积，以致 一系列代谢紊乱，最终导致孩子肌肉张力增大，反射亢进，体 格生长和智力发育落后。有苯丙酮尿症的孩子临 床上可见皮肤颜色发白，肤质 较嫩，毛发发黄；眼球瞳孔发 ?蓝；尿和汗呈“鼠尿样”臭味； 约80%患儿脑电图异常，且 一半左右有可能抽搐。若不能 早发现、早干预，则对孩子成 长的损害是无法弥补的。其实，只要早早地发现患有此病 的病孩，立即开始低苯丙氨酸 饮食治疗，孩子体格生长和智 力发育就完全可以不受影响。 能在出生后2个月内开始治 疗效果最好。这种低苯丙氨酸饮食治疗起码应维持到6~7 岁。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，呈现常染色体隐性遗传模式。由于患儿肝脏中缺乏苯丙酸羟化酶，致使食物中的苯丙氨酸吸收后在体内不能被分解代谢成为酪氨酸、黑色素及左旋多巴等生理活性物质，而是经由其他代谢途径将其分解为苯乙酸、苯丙酮酸等并自尿中排出。致使尿中具有强烈的鼠尿气味，成为早期诊断本症的线索。

苯丙酮尿症是什么病

是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是一种属染色体隐形遗传病苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

苯丙酮尿症有哪些表现及如何诊断及如何诊断

1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 2、 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 3、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。