Leber遗传性视神经病变(leber遗传性视神经病)

leber是一种什么疾病？

Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON）是一种主要累及黄斑乳头束纤维，导致视神经退行性变的母系遗传性疾病。本病男性患者居多，常于15-35岁发病，但也可小于几岁甚至七十多岁才发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。1871年德国眼科医生Leber首次描述了该病的临床特征，发现其为一独立的遗传性疾病。有些Leber遗传性视神经病变病人，在视力减退数月甚至数年以后，视力可以部分甚至全部恢复。这种视力部分或全部恢复的病例，据统计可分别为29%及12%。视力一旦有所恢复通常很少会再减退。预防戒烟、戒酒或许有效，对女性患者如已证实为女性携带者应进行产前检查，以利优生。所以不是一定不能结婚生子，而是要注意基因的筛选。

Leber氏先天性黑蒙与Leber氏遗传性视神经病变是同一个的概念吗？

莱伯氏先天性黑蒙(Leber’sCongenitalAmaurosis，简称LCA)–童年发病，视觉严重受损，多为先天性，眼球震颤症。

Leber氏遗传性视神经病变多发生于健康男性青年.其发病过程有几个时期,急性期眼底改变颇具诊断学特征,末期神经纤维层萎缩,视盘扁平苍白。本病的本质是微血管病变,在Leber氏病家族中,无症状者和携带者,在视机能损害前也可能发现有眼底改变。近年研究认为本病的原因是由于线粒体(mt)DNA突变的基因异常所致。

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Leber氏先天性黑蒙与Leber氏遗传性视神经病变是同一个的概念吗？

莱伯氏先天性黑蒙(Leber’s Congenital Amaurosis，简称LCA) – 童年发病，视觉严重受损，多为先天性，眼球震颤症。

Leber氏遗传性视神经病变多发生于健康男性青年.其发病过程有几个时期,急性期眼底改变颇具诊断学特征,末期神经纤维层萎缩,视盘扁平苍白。本病的本质是微血管病变,在Leber氏病家族中,无症状者和携带者,在视机能损害前也可能发现有眼底改变。近年研究认为本病的原因是由于线粒体(mt)DNA突变的基因异常所致。

有些线粒体的DNA突变会导致人体的一种称为Leber遗传性视神经病(LHON)的疾病，该疾病是成年后突然失明

Leber遗传性视神经病（LHON）是由线粒体DNA基因突变导致，属于细胞质遗传，而细胞质遗传的特点之一是母系遗传，即母病子女必病。因而母亲为患者，则子女都是患者；母亲为正常，子女一般正常，此时如果子女患病，最可能是基因突变的结果。