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根据研究报告中发表的一封信，在一组未被选择的绝经后乳腺癌患者中，3.55%的乳腺癌相关基因患者有致病变异(PVs)，而没有癌症控制的患者有1.29%。美国医学协会杂志，3月10日。
来自加州斯坦福大学的医学博士Allison W. Kurian和他的同事研究了诊断为乳腺癌的绝经后妇女的PV患病率和未患癌症的绝经后妇女的PV患病率。截至2017年9月20日，数据包括来自妇女健康倡议的妇女，她们被诊断患有浸润性乳腺癌(2 195名妇女)或没有癌症(2 322名妇女)。
在6.74% (95%置信区间[CI]，5.73至7.87%)的病例参与者和4.01% (95%置信区间，3.24至4.88)的对照组参与者中检测到PV。在病例组和对照组的参与者中，在任何与乳腺癌相关的基因中检测到的PV分别为3.55% (95%置信区间，2.82-4.42%)和1.29% (95%置信区间，0.87-1.84%)。在患有BRCA1/2 PV的女性中，分别有30.8%和20%的病例参与者和对照组参与者符合测试指南。在其他乳腺癌相关基因存在PVs的参与者中，分别有34%和16%的病例参与者和对照组参与者符合测试指南。BRCA1/2中使用的PV或其他乳腺癌相关基因的患病率没有明显的年龄趋势。
作者写道：“在绝经后乳腺癌患者中，即使没有早期诊断年龄或家族史，PV的患病率也可能高到需要检查。”
几位作者透露了他们与生物技术公司的财务联系，包括部分资助这项研究的麦利亚德遗传学公司。
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