Evrysdi（risdiplam）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）

evrysdi(risdiplam)是第一种也是唯一一种用于治疗两个月以上患者脊髓性肌萎缩症(SMA)的口服药物。

该药物由罗氏集团成员基因泰克公司与形状记忆合金基金会和PTC Therapeutics合作开发。

Evrysdi(利培酮)可以口服，最大剂量为5毫克，每天一次。

evrysdi(risdiplam)是第一种也是唯一一种用于治疗两个月以上患者脊髓神经肌肉萎缩(SMA)的口服药物。

这种药物是由罗氏集团成员基因泰克公司与SMAFoundation和ptctrotations合作开发的。

Evrysdi(利培酮)可以口服，最大剂量为5毫克，每天一次

Evrysdi(risdiplam)的新药申请(NDA)于2019年9月提交给美国美国食品药品监督管理局(FDA)，并于2019年11月获得优先审查。

美国食品和药物管理局批准了用于治疗形状记忆合金的Evrysdi。2020年8月，Evrysdi在2017年1月向成年人和有两个月大孩子的老人赠送了孤儿药。

Risdiplam分别于2018年12月和2019年2月获得欧洲药品管理局(EMA)颁发的PRIME(优先药品)和孤儿药。

脊髓神经肌肉萎缩的原因和症状

脊髓神经肌肉萎缩症(SMA)是一种严重且逐渐致命的神经肌肉疾病，每10000名婴儿中约有1人受到影响，是儿童死亡的主要原因。

形状记忆合金是由存活的运动神经元1(SMN1)突变引起的，这导致SMN缺乏蛋白质。

这种蛋白质存在于人体内，对调节肌肉和运动的神经系统非常重要。没有蛋白质，神经细胞就不能正常工作，导致肌肉疲劳。

根据疾病的严重程度和症状的发病年龄，形状记忆合金可分为4种主要类型1、2、3和4。根据形状记忆合金的类型，患者的体力和行走、进食或呼吸能力可能会大大降低或破坏。

疾病的严重程度还与每个个体中SMN2基因的拷贝数有关。

利培酮的作用机制

Risdiplam是运动神经元2(SMN2)的剪接修饰物，旨在治疗染色体异常5q基因突变导致SMN蛋白缺乏引起的脊髓神经肌肉萎缩患者。

经体外试验和SMA转基因动物模型研究，该药证明SMN2信使核糖核酸(mRNA)转录物中外显子7含量显著增加，人脑产生SMN蛋白总长度。体内外实验结果表明，利培酮可以诱导其他基因(包括FOXM1和MADD)的交替剪接。据信FOXM1和MADD分别在控制细胞周期和细胞凋亡方面是活跃的，并且被认为是导致动物中不良反应的潜在因素。

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