诺西那能改善遗传性神经肌肉疾病患儿的运动功能吗？

时间：2022.05.30作者： 浏览次数：307

　　诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO），采用Ionis的专有反义技术开发，旨在用于治疗因SMN1基因（位于染色体5q）突变或缺失，造成SMN蛋白缺乏，进而引起的SMA.诺西那生钠注射液可以改变SMN2前mRNA的剪接，从而增加完整长度SMN蛋白的产生。

　　ENDEAR是一项为期13个月的、全球性多中心、双盲、假治疗对照的三期临床研究，研究受试者是121名婴儿早发型SMA患者（很可能发展为SMA-I型）。这一关键研究评估了年龄在6个月以下、出现SMA疾病症状和体征的患者接受治疗的疗效和安全性，研究结果发表在新英格兰医学杂志（New England Journal of Medicine）上。

　　接受诺西那生钠注射液治疗的患者与未接受诺西那生钠注射液治疗的研究受试者相比，在运动功能方面取得了并且保持了临床上有意义的改善，根据Hammersmith 婴儿神经系统评估第二部分（Hammersmith Neurological Examination section 2 - HINE-2）的评估结果，两组的改善比例相应为51%比0%。HINE-2是一个基于特定指标评估8项运动里程碑类型的评估体系。

　　CHERISH是一项为期15个月、随机、双盲、假治疗对照的三期临床研究，研究了诺西那生钠注射液在126名不能行走的迟发的SMA患者(可能发展为SMA-II型或SMA-III型)，这些入组的患者年龄在6个月以上时出现症状和体征、筛查年龄在2-12岁。

　　CHERISH研究的最终分析显示，接受诺西那生钠注射液治疗的儿童与未接受治疗的儿童相比，获得兼具高度满意和临床意义的运动功能改善。根据扩展的Hammersmith运动功能评分量表(HFMSE)，其差异达到4.9分。诺西那生钠注射液在该研究中表现出良好的安全性。如有需要，请咨询海外医疗医学顾问：或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！