脊髓性肌萎缩症怎样预防(进行性脊髓肌萎缩症)

对于脊髓性肌萎缩症的主要预防措施为进行孕前的遗传咨询、孕中预防性检测、避免患儿的出生。因为脊髓性脊髓萎缩症是运动神经元存活基因1突变导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。脊髓性肌萎缩症以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，发病最常见的是儿童和婴儿。临床症状主要表现为四肢肌肉无力、肌肉萎缩、呼吸困难等。目前，对于此病尚无特定的药物能够治疗，应采用多学科的综合性治疗。