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Leber遗传性视神经病变是眼科比较少见的一类先天性疾病,通常考虑属于双侧视神经病变相关的线粒体遗传性疾病。多见于青年男性,女性多为基因携带者和传递者,而本身发病比较少。临床表现一般为双眼同时或者先后出现急性或亚急性无痛性视力减退,伴有中心视野缺损及视觉障碍,视盘浅层毛细血管明显扩张,但是没有荧光素渗漏的表现,视盘水肿,随后出现视神经萎缩的表现。对于这种疾病,目前尚无有效的治疗方法,预后一般比较差。
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