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葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。一旦葡糖脑苷脂酶缺乏,就会导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积,从而发病。戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,其发病原因主要为常染色体隐性遗传。
患有戈谢病的患者还是很难受的。从临床的角度上来讲,患有戈谢病的患者主要会出现生长发育落后,肝脾进行性肿大,病理性骨折,或者是鱼鳞样皮肤等等。如果有出现以上症状的话,不排除是戈谢病的病症。建议尽早到医院去进行治疗。
戈谢病,也称为葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,是一种常染色体隐性遗传,是溶酶体沉积疾病的最常见类型,葡糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质,是细胞成分之一,广泛存在于人体内。由于葡萄糖脑苷脂酶的缺乏,葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中积累,导致相应的临床表现。戈谢病会引起疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。治疗仅在门诊科室进行,每两周治疗一次,每次1-2小时。酶替代疗法可以停止和经常逆转戈谢病的症状,使患者享受更好生活.
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