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肺癌中的非小细胞肺腺癌有较多明确的基因突变，这些突变大多都有相应的靶向药物。在这些比较明确的突变中，HER2也就是ERBB2的扩增突变是让人厌烦的突变，精准医学讲求逻辑，检测基因突变就是看看基因变异是啥，是否有对应的靶向药物。
针对某些HER2基因的点突变是有效果的（如Her2基因20外显子插入突变），但是对HER2基因扩增的效果一直存疑，这个突变在肺腺癌所占的比例是3.2-7.4%。那么究竟有没有效果，我们来看发布在某一期刊的文献报道。
病例分析
一名主诉慢性咳嗦和呼吸困难的61岁男子被诊断为晚期肺腺癌，原发病灶位于左肺下叶，转移至双侧肺部和纵膈淋巴结。使用从左肺肿瘤取到的样本做基因检测，发现EGFR、ALK、ROS1和KRAS基因是野生型的，也就是没有在这四个基因上发生突变。
没有靶向治疗思路的病人开始了培美曲塞联合卡铂的化疗，四个化疗周期后病情继续进展，病人呼吸困难。这个患者使用了血液样本，通过ARMSPCR技术检测EGFR和ALK变异，再次确定不是这两个基因突变。
但是患者拒绝再次化疗，前路看起来渺茫未知。转机出现在病人再次进行血液基因检测发现的靶向治疗线索，这一次使用的血液样本进行的二代基因检测技术，发现这个病人的HER2基因是高扩增的，扩增倍数为4.13。
患者开始使用吉泰瑞治疗，每天一次，使用的剂量为40毫克。吉泰瑞使用的第4天后呼吸困难的症状获得了明显改善。24天之后，胸部CT影像学检查确定肿瘤病灶缩小了23%，并且未观察到副作用，身体状态也获得了改善。如有需要，请咨询海外医疗医学顾问：或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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