肺癌患者需要做的基因检测都有那些？

研究表明，细胞中不同的基因突变会导致癌症。因此，即使是同一种癌症的人，其癌细胞中也可能有不同的基因突变，导致其表达的蛋白质或受体不同，治疗方法和药物也不同。

通过基因检测，可以发现特定的基因异常，并针对异常基因或其相关异常蛋白进行选择性药物治疗。这样，治疗药物只会靶向癌细胞，而不会靶向正常细胞，从而提高治疗的疗效、安全性和准确性。

肺癌患者需要做哪些基因检测？

现在很多治疗药物都是针对特定癌症的，也就是靶向药物。所以，如果不经过基因检测就盲目用药，可能根本没有治疗效果，浪费时间，耽误病情，给后续治疗带来更多麻烦。俗话说，知己知彼，方能百战不殆。这个老祖宗的话可以用在抗癌战争上，不会错。

众所周知，癌症的治疗不仅要重注药物的疗效，还要兼顾患者的生活质量。肺癌是世界上发病率最高的恶性肿瘤，由于诊断较晚，总体5年生存率仅为14%左右。随着现代医学的快速发展，非小细胞肺癌的诊断和治疗进入了“精准医学”时代。基因检测在肺癌的精确治疗中起着重要作用。

肺癌的基因检测与化疗药物的选择

目前常用的非小细胞肺癌一线化疗药物包括培美曲塞、紫杉醇(包括紫杉醇脂质体和白蛋白纳米紫杉醇)、多西他赛、长春瑞滨、吉西他滨联合铂类(顺铂、卡铂、奈达铂、洛铂)。小细胞肺癌的一线药物包括依托泊苷、伊立替康和铂类。化疗前基因检测可以判断药物敏感性和毒副作用，为临床药物选择提供依据。

1.培美曲塞检测TS’5 UTR、TS’3 UTR、TYMS、2R/2R和2R/3R的敏感性高于3R/3R，且-6/-6bp和-6/6bp基因型的化疗有效率显著高于6/6bp基因型。TYMS低表达的患者化疗效果更好。2.卡铂、顺铂、奥沙利铂、检测ERCC1和BRCA1这两种低表达类型都是有效的。3.吉西他滨，检测RRM1，低表达型有效。4.长春碱、紫杉醇、多西他赛、长春瑞滨、检测TUBB3、STMN1，这两种都是低表达类型，都是有效的。5.依托泊苷用于检测TOP2A。高表达的患者化疗效果更好，而低表达的患者耐药性更强。6.伊立替康检测基因位点221GA和TA67(UGT1A1基因多态性)显示，AA型副作用强于GA型和GG型，TA7型副作用强于TA6型。

肺癌的基因检测和靶向药物的选择

在身体和医疗条件允许的情况下，所有晚期非小细胞肺癌患者都应接受EGFR、ALK等地的检测。从而识别突变状态并指导下一步治疗方案。通过手术切除和支气管镜检查获得的组织标本是最常见的用于检测的标本类型。其次，细胞学标本(如恶性胸腔积液)也具有较高的可信度。对于难以获得上述样本的患者，可以通过检测血液ctDNA来指示基因突变的状态。

大约一半的亚洲非小细胞肺腺癌患者有EGFR突变。其常见类型有：外显子19缺失、外显子18和外显子21单核苷酸替代突变、外显子20复制突变。具有上述突变的非小细胞肺癌患者可受益于以吉非替尼(伊瑞易瑞沙)、特罗克尔(Trocquer)和凯美娜(Kemena)为代表的EGFR-TKIs的治疗。外显子T790m突变与获得性耐药有关，可用第三代靶向药物AZD9291 (Terissa)治疗。

ALK突变的发生率为3%-7%，在我国约为10%。常见于EGFR阴性患者。对于晚期ALK阳性非小细胞肺癌患者，指南建议使用克唑替尼作为一线方案。许多临床试验表明，克唑替尼不仅对ALK基因有药理作用，而且对ROS1基因重排和c-MET基因也有活性。在肺癌中，约1%的患者为ROS1基因重排型。虽然ALK阳性患者的数量远低于EGFR阳性患者(仅约1/4)，但ALK阳性患者多为不吸烟的年轻女性，多数对化疗药物无反应，治疗选择有限，预后极差。针对ALK目标的第二代药物艾乐替尼的上市，将为以年轻非吸烟女性为代表的ALK阳性患者提供更好的选择。

可以说，EGFR和ALK靶向治疗药物的出现，已经取代了传统化疗在晚期非小细胞肺癌患者中的主导地位。目前，根据最权威的NCCN指南，非小细胞肺癌基因检测最好检测8个基因：EGFR、kras、HER2、alk、ros1、met、HER2、ret。第二代高通量测序技术可以一次检测所有基因。最重要的是选择权威的检测机构，保证检测结果的可靠性。

在精准治疗中，我们找到了相应的“目标”。相信在不久的将来，会发现越来越多的靶点，越来越多的靶向药物问世，给患者带来福音。