活检结果显示患者患有IV期肺腺癌突变也消失了(图)
发布日期:2022-06-26 浏览次数:210
案例基础
患者为 44 岁男性,于 2007 年 12 月因咳嗽一个多月就诊。就诊时既往无肿瘤诊断史,吸烟年龄20岁。 CT扫描显示患者右叶原发灶,双肺转移。活检结果显示患者为IV期肺腺癌。
第一次测序和治疗
同时,基于突变扩增系统(ARMS-PCR)的测序结果显示该患者存在EGFR外显子19缺失突变()。针对这种情况,患者最初接受顺铂和多西他赛化疗,然后转为每日口服厄洛替尼 150 mg 维持治疗。治疗达到部分缓解,疗效持续5年6个月。
厄洛替尼,我们故事的主角
治疗计划的进展和第一次改变
5年6个月后,CT影像显示肺部病灶增大,提示疾病进展,因此治疗方案改用培美曲塞和重组人内皮抑素()。该治疗方案再次获得部分缓解,效果持续16个月。
第二次测序,奥希替尼出现
此时,患者的血液和组织样本分别通过商业 NGS 进行检测。检测结果显示,该患者除了原有的EGFR外,还出现了EGFR突变。这种突变是导致厄洛替尼等老EGFR靶向药物耐药的罪魁祸首。针对这种突变,每天口服 80 mg 的奥希替尼靶向治疗。该治疗同样达到部分缓解,缓解时间为26个月。
患者整体治疗及检测史,以及对应时间点CT影像对比
奥希替尼耐药,第三次测序
在奥希替尼治疗 26 个月后,疾病再次进展,并在肺部发现新的转移灶。组织和血液样本再次进行NGS检测,发现不仅EGFR突变消失,EGFR突变也消失,没有其他驱动基因或相关基因突变(阴性报告)。
恢复厄洛替尼,再次控制病情
本案经综合研判,决定再次使用厄洛替尼治疗。在没有明确的驱动基因的情况下,这是一个冒险的举动;然而,它产生了意想不到的效果:患者再次对厄洛替尼产生了反应,并且这种反应持续了 26 个月。
第二次使用厄洛替尼前后CT影像对比,
可见病灶减少,效果显着
截至发稿时,该患者继续受益于厄洛替尼治疗。
总结
虽然这只是一个案例,但它所暗示的治疗可能性,即奥希替尼耐药后使用旧的EGFR抑制剂可能仍有相当的疗效,这一结论可能使无数肺癌患者受益。希望能对本案背后的机制进行充分探索和判断,为患者的救治开辟新的路径。点击“阅读原文”查看病例报告原文
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