4种治疗视网膜色素变性的药物介绍(6条小淋巴细胞淋巴瘤治疗方案介绍)

原发性视网膜色素变性(RP)又称毯状视网膜变性，是一种遗传性、进行性、营养不良的退行性疾病，主要表现为慢性进行性视野丧失、夜盲症、色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降，完全性失明并不常见。视网膜色素变性是遗传性视网膜变性最常见的形式之一。

2018年5月11日，国家卫生健康委等五部门联合制定《第一批罕见病目录》，将视网膜色素变性纳入其中。

目前，视网膜色素变性尚无明确的治疗方法。解决方案可能包括使用低视力辅助设备、便携式照明设备或导盲犬，以及植入人工视觉传导假体。

治疗药物各种专业营养补充剂是延缓疾病进展的前瞻性治疗选择。

1、维生素A(维生素A)

维生素A包括A1和A2，A1是视黄醇。维生素A2是3-脱氢视黄醇，其生理活性是维生素A1的40%。

维生素A具有多种生理功能，如促进生长繁殖，维持骨、上皮组织、视力和粘膜上皮的正常分泌等。维生素A及其类似物可以预防癌前病变。表现为生长迟缓、黑暗适应能力下降和夜盲症的形成。干眼症是由于表皮和粘膜上皮细胞干燥、脱屑、角化过度和泪腺分泌减少，严重者角膜软化、穿孔和失明所致。

研究表明，每天摄入15000 IU(相当于4.5 mg)的维生素A可以延缓杆状感光细胞的退化。因此，一些患者的疾病进展停滞不前。最近的研究表明，在某些疾病的某些阶段，适当补充维生素A可以延缓失明长达10年(通过将年损失从10%减少到8.3%)。

2.二十二碳六烯酸

DHA是一种-3不饱和脂肪酸。DHA是神经系统细胞生长和维持的主要成分，也是大脑和视网膜的重要组成部分。人体大脑皮层中DHA的含量高达20%，在眼视网膜中所占比例最大，约占50%。

3.叶黄素

叶黄素是一种具有维生素A活性的类胡萝卜素，是人眼黄斑区的主要色素。

从010到1010研究基因治疗的机制是视网膜色素变性研究的一个活跃领域。

4、Luxtura(voretigene neparvec)

由Spark Therapeutics开发的Luxturna是一种针对基因缺陷导致的视网膜病变(IRD)患者的一次性基因治疗。该疗法利用AAV载体将健康的RPE65基因导入患者体内，使患者产生功能正常的蛋白质来改善视力。不仅可以治疗Leber先天性黑蒙，还可以治疗RPE65基因突变引起的其他眼病。

2017年12月，Luxturna被FDA批准用于治疗RPE65突变引起的视网膜病变，成为人类第一个真正意义上的基因疗法。

2018年3月，Luxturna首次在美国进行商业销售，这种治疗的价格为每只眼睛42.5万美元。

2018年11月，欧盟委员会(EC)批准Luxturna(voretigene neparvovec)治疗儿童和成人RPE65基因双拷贝突变导致的视力下降患者，恢复和改善其视力。Luxturna是欧洲第一个被批准用于治疗遗传性视网膜疾病的基因疗法。

6条小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）治疗方案介绍

小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)是一种非霍奇金淋巴瘤。它与慢性淋巴细胞白血病(CLL)相似，治疗方法也相似。

1、SLL化疗化疗药物可以单独给药，但通常与靶向药物治疗联合使用。

SLL最常用的化疗方法如下：

FCR组合由化疗药物氟达拉滨和环磷酰胺组成，靶向利妥昔单抗。这是静脉滴注。苯达莫司汀——这是一种化疗药物。它与利妥昔单抗一起给药，或有时单独给药。苯达莫司汀用于静脉滴注。苯丁酸氮芥——这是一种化疗药物。它通过靶向治疗给药，或者有时单独给药。苯丁酸氮芥是一种口服片剂。2、靶向药治疗靶向治疗有时被称为生物治疗。它们干扰癌细胞的生长方式。这些药物只“针对”癌细胞，因此对健康细胞的影响较小。

2.1单克隆抗体

最常用的靶向治疗是一种叫做利妥昔单抗的单克隆抗体。B细胞上SLL靶蛋白的单克隆抗体治疗。这会导致B细胞死亡。

单克隆抗体治疗通常与化疗同时进行

。它们可以滴入静脉或作为皮下注射剂。

SLL的其他单克隆抗体治疗包括：

奥法木单抗（Arzerra®），其与给定的苯丁酸氮芥obinutuzumab（Gazyvaro®），其与给定的苯丁酸氮芥阿仑单抗（坎帕斯®），有时用来治疗SLL。

2.2 B细胞受体抑制剂

B细胞受体抑制剂，靶向细胞表面的受体（蛋白质）并阻止淋巴瘤生长和分裂。它们可用于治疗对化疗反应不佳的特定类型的SLL。如果淋巴瘤在治疗后恢复，有时也会使用它们。它们被视为片剂或胶囊剂。

2.2.1伊布替尼（Imbruvica®）

2.2.2Idelalisib（Zydelig®）艾代拉里斯

2.2.3Brukinsa（zanubrutinib）泽布替尼

3、类固醇治疗

类固醇是通常用化学疗法治疗淋巴瘤的药物。它们有助于提高化疗效果。它们还可以帮助您感觉更好，并可以减少疾病的感觉。

4、干细胞治疗（移植）

这种治疗有时用于治疗治疗后复发的淋巴瘤。这是一种强化治疗，因此并不适合所有人。干细胞是一种可以制造所有其他类型血细胞的血细胞。有两种不同类型的干细胞治疗：

4.1 干细胞支持的高剂量治疗（自体干细胞移植）

有些人有治疗方法可以使淋巴瘤缓解。然后从他们的血液中收集他们自己的一些干细胞并储存。然后他们进行高剂量的化疗以试图破坏任何剩余的淋巴瘤细胞。在此之后，他们的干细胞通过滴水（如输血）返回。干细胞帮助他们的血细胞数量从化疗的效果中恢复。

4.2 供体移植（同种异体移植）

有些人进行化疗以使淋巴瘤进入缓解期，然后给予另一个人（捐赠者）的干细胞。

5、放射治疗

放射疗法使用高能射线来破坏癌细胞，同时对健康细胞造成尽可能小的伤害。

如果异常B细胞包含在身体的相同部位的1或2组淋巴结中，则它可以用作第一治疗。在某些人中，这可能会治愈SLL。

放射疗法也可用于治疗淋巴瘤的一个区域内的淋巴瘤。您的医生也可能建议放疗以治疗脾脏肿大。

6、临床试验

参与一些新药临床试验，寻求临床试验测试新的治疗方法或给予治疗的新方法。