什么是肝豆状核变性及其诊断

时间：2022.04.02作者： 浏览次数：329

肝豆状核变性又称wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因ATP7B变性导致铜在体内蓄积，肝硬化，眼角膜kf环和锥体外系症状及体征三大表现为特征，发病率约为三万分之我国南方沿海地区的发病数相对较内地多。肝豆状核变性的诊断主要是根据患者的发病年龄（一般情况下青少年起病）以及典型的锥体外系统症状和体征，可以出现静止性震颤，紧张时症状加重，随意运动时症状减轻，随后出现肌张力增高，以及肝病的体征，肝脏CT检查时可以诊断，同时出现肝功能的异常，以及角膜kf环同时伴有阳性家族史，一般情况下诊断起来不难。对于任何原因不明的急慢性肝炎，椎体外系症状，comos试验阴性的溶血性贫血，肾小管功能不全，血尿或者蛋白尿，代谢性骨病应该想到肝豆状核变性的可能。

肝豆状核变性的检查

温馨提示：我们在平常生活中没怎么听说过肝豆状核变性病症，所以就对它有很多的不了解，这样患者真的得了这种疾病也不一定知道它有哪些症状，或者又该如何检查和预防，下面我们就给大家介绍一下肝豆状核变性该怎样检查，以给大家做参考。电生理检查(1)脑电图以脑症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常;血清铜血清铜降低，尿铜和肝铜含量增高，血清铜氧化酶吸光度检查有90％的病人低于正常值为肝豆状核变性的主要生化异常。

肝豆状核变性症状有哪些

一般来说，肝豆状核变性患者的症状多数表现为以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。典型的症状多出现神经系统的症状比如：出现震颤，发音的障碍和吞咽困难，肌张力的改变，和癫痫的发作和精神的症状，同时也可以伴有消化系统的症状，比如：恶心，呕吐，腹部的膨胀，重度的黄疸，同时也可以出现并发症比如，肝硬化，上消化道出血，肝性脑病的发生等。肝豆状核变性为一种常染色体隐性遗传病。