治疗甲基丙二酸血症的三种药物

甲基丙二酸尿症又称甲基丙二酸尿症。常染色体隐性遗传不能正确消化某些脂肪和蛋白质，导致血液中甲基丙二酸的毒性水平升高。MMA是一种典型的有机酸血症，多发生于新生儿，临床表现为严重的间歇性酮症酸中毒，对神经系统有灾难性的影响。

1967年，MMA由Oberholzer等首次记录，2018年5月11日，MMA被列入中国国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。甲基丙二酸血症是一种进行性疾病。这种疾病的症状随着甲基丙二酸浓度的增加而增加。如果触发蛋白质和脂肪没有从饮食中去除，这种积累将导致对肾脏或肝脏不可挽回的损害，最终导致死亡。

大多数良性MMA患者发育正常，手术治疗包括肾移植或肝移植。

治疗药物主要依靠低蛋白饮食控制进行所有形式的MMA治疗，并根据患者的疾病变异选择各种功能性补充剂作为膳食补充剂。

1、维生素B12(维生素B 12)

维生素B 12严重营养缺乏还可导致有机酸血积聚综合征，其症状和治疗与遗传性甲基丙二酸血症相同。甲基丙二酰辅酶a需要维生素B12才能形成琥珀酰辅酶a，当B12的量不足以将辅因子甲基丙二酰辅酶a转化为琥珀酰辅酶a时，未使用的甲基丙二酰辅酶a的积累最终导致甲基丙二酸血症。这种诊断经常被用作血清中维生素B12缺乏的指标。

维生素B12是八种B族维生素之一，也被称为钴胺素。它是唯一含有金属元素的维生素，也是唯一需要肠道分泌物(内源性因子)帮助才能吸收的维生素。B12是最大最复杂的维生素。由于维生素的常见植物来源很少，素食者必须使用补充剂或强化食品来消耗B12，否则将面临严重的健康后果。

2、左旋肉碱(Levocarnitine)

在中国，医用左旋肉碱被称为“左旋肉碱”，左旋肉碱作为运动食品和功能性补充剂在世界范围内广泛销售。

所有甲基丙烯酸甲酯患者对左旋肉碱治疗有反应。

肉碱还有助于去除酰基辅酶a，将其转化为酰基肉碱，可以从尿液中排出，因此在低蛋白饮食中作为膳食补充剂非常常见。

左旋肉碱(L-肉碱)是食物的一种成分，广泛存在于自然界。羊肉中左旋肉碱的含量最高，约为2.1g/kg，而植物性食物中左旋肉碱的含量很少或没有，因此被认为是一种类维生素营养素。人体自身可以合成左旋肉碱，成人体内大约有20克左右的左旋肉碱，主要分布在心肌和骨骼肌。1958年，Fritz发现左旋肉碱可以促进线粒体内脂肪的代谢，明确了左旋肉碱在脂肪氧化中的基本作用。

3.卡巴谷氨酸

卡巴格鲁200毫克片剂作为标准护理疗法的辅助疗法，用于儿童和成人患者治疗丙酸血症或甲基丙二酸血症引起的急性高氨血症。

进展|卡巴格鲁在美国被批准用于治疗与丙酸血症(PA)/甲基丙二酸血症(MMA)相关的急性高氨血症